Pesquisadores da Universidade de Princeton, em parceria com a Fundação Simons, identificaram quatro subtipos clinicamente e biologicamente distintos de autismo, a partir de fundamentos genéticos. A descoberta, divulgada nesta semana, pode abrir caminho para tratamentos mais personalizados de uma condição que afeta cerca de 70 milhões de pessoas no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
O estudo analisou dados de mais de 5 mil crianças, agrupando-as por meio de um modelo computacional que considera 230 características, incluindo interações sociais e comportamentos repetitivos. “Compreender a genética do autismo é fundamental para revelar os mecanismos biológicos que contribuem para a condição, permitindo diagnósticos mais precoces e precisos, além de orientar terapias personalizadas”, afirmou a autora sênior, Olga Troyanskaya.
Foram definidos quatro perfis principais:
- Desafios Sociais e Comportamentais – Representa cerca de 37% dos casos analisados. Crianças desse grupo apresentam características essenciais do autismo, como dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas alcançam marcos de desenvolvimento em ritmo semelhante ao de crianças neurotípicas. É comum a presença de condições associadas, como TDAH, ansiedade e depressão.
- TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento – Cerca de 19% dos participantes se enquadram nessa categoria, marcada por atrasos em habilidades como fala e locomoção, mas com variações nos comportamentos repetitivos e desafios sociais. Ansiedade e depressão são incomuns nesse grupo.
- Desafios Moderados – Com 34% dos casos, apresenta sintomas menos intensos, sem atrasos significativos no desenvolvimento e raramente associados a outros transtornos psiquiátricos.
- Amplamente Afetado – O menor grupo, com cerca de 10% dos casos, engloba indivíduos com atrasos significativos, dificuldades sociais e de comunicação, além de comorbidades psiquiátricas como ansiedade e transtornos de humor.
A análise genética revelou que o grupo Amplamente Afetado possui a maior incidência de mutações de novo prejudiciais — não herdadas dos pais. Já o TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento mostrou maior probabilidade de variantes genéticas raras herdadas.
Segundo Natalie Sauerwald, coautora principal, a divisão em subtipos ajuda a resolver inconsistências de pesquisas anteriores. “Era como tentar montar um quebra-cabeça sem perceber que havia várias imagens misturadas. Ao separar os grupos, conseguimos ver os padrões genéticos com clareza.”
Os cientistas também identificaram que as mutações podem surgir em diferentes fases do desenvolvimento cerebral — algumas antes do nascimento, outras mais tarde na infância. “Ao integrar dados genéticos e clínicos em larga escala, começamos a mapear a trajetória do autismo, do nível biológico à apresentação clínica”, explicou Chandra Theesfeld, do Instituto Lewis-Sigler e da Princeton Precision Health.
